“我们在济宁市新生儿疾病筛查中心得知，孩子患有苯丙酮尿症，医生说如果不及时治疗孩子长大后就会变成智障。”7月9日，在济宁市妇女儿童医院带孩子康复治疗的张女士说，3年前家里添了儿子，但喜悦很快被一种叫“鼠尿儿”的苯丙酮尿症遗传代谢病击得粉碎，幸运的是，孩子及时得到了治疗，目前发育已完全正常。
自1998年济宁开展新生儿疾病筛查以来，已筛查新生儿124万余例，确诊四病患儿1428例，均有效干预。今年，济宁进一步健全新生儿疾病筛查制度，将“对新生儿遗传代谢病实行免费筛查，筛查病种由4种扩大到29种”作为妇幼健康提升工程项目之一，列入今年为民办好的十件实事之一。这一民生工程的实施，将让更多孩子远离出生缺陷，减少社会和家庭悲剧的发生。
1 筛查病种在全省率先增至29种
“随着筛查技术、诊断与治疗技术的迅速发展，越来越多的病症由不治之症演变为可治疗疾病，因而提高新生儿疾病筛查率、增加新的筛查病种，也变得越发重要。”济宁市妇女儿童医院院长崔涛告诉记者，济宁市委、市政府高度重视优生优育工作，今年又将“对新生儿遗传代谢病实行免费筛查，筛查病种由4种扩大到29种”作为政府民生工程。“我们建立了筛查中心，完善三级新生儿疾病筛查网络，让更多新生儿遗传代谢病及早发现、干预，减少社会和家庭的悲剧。”
崔涛介绍，济宁引进了串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢病，全市新生儿疾病筛查病种由4种病增至29种，在全省率先免费筛查。而目前国内大多数地区都只进行苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症等4项疾病的筛查。“依靠妇幼保健网络，我们建立了“筛查中心-县市区妇幼保健院-助产机构”三级新生儿疾病筛查网络，全市192家助产机构全部开展了新生儿疾病筛查采血相关业务。”济宁市妇女儿童医院新生儿疾病筛查中心主任陈西贵介绍，筛查中心负责人员培训、血样收集、信息平台调度、血样检测、疾病诊疗、随访等；县市区妇幼保健院负责收集辖区内的筛查血样和辖区内新生儿疾病筛查的组织管理和质量管理，新生儿信息录入、上传，可疑患儿复查通知及采血等；助产机构负责新生儿筛查的宣教、告知(签订知情同意书)、采血、卡片信息录入等。
据了解，济宁市新生儿疾病筛查中心是1998年经济宁市卫生局批准成立的专业筛查结构，是山东省首批经卫生厅验收合格的筛查中心。新生儿疾病筛查工作在政府的关怀下，建立了三级筛查网络，完善了各项规章制度和技术规范，健全了新生儿疾病筛查组织管理和质量管理体系，网络建设、信息管理和实验室建设走在了全省先进行列。
2 新生儿取4滴血，可测29种疾病
“新生儿出生3-7天内，采集足底4滴血，通过先进的串联质谱技术对对血液标本分析，很快就能筛查出新生儿的患病情况。”在装修一新的新生儿遗传代谢病筛查中心实验室内，检验科主管技师杨池菊将90个血液标本放入调试好的仪器内，只需要5分钟，就能同时测出一例新生儿是否患有这29种病。相比于以往一种疾病一个检测方法，大大提高了筛查效率。
陈西贵主任介绍，实验室严格执行卫生部新生儿疾病筛查技术规范，配置了先进的全自动时间分辨系统和全自动微量连续流动荧光分析系统筛查设备，最近新筛中心又配备了高效液相色谱串联质谱筛查系统，高标准装修了实验室，为进一步扩大筛查病种奠定了基础。
为了保证筛查质量，筛查中心建立了新生儿血样采集、验收、保存、递送、检测、复查等环节的操作规范和质量保证措施，实验室坚持做好室内质控，定期进行质控分析，及时纠正失控现象，不断克服系统误差和随机误差。“各级筛查网络也聘任了筛查质控员，由各县市区卫生局和医疗保健机构推荐出192名工作认真负责，并具有一定妇幼保健业务技术指导能力的人员担任。”陈西贵主任告诉记者，为保证新生儿疾病筛查的质量，确保各个筛查环节高效而准确的运行，他们还运用计算机、互联网和条码技术，建立新生儿疾病筛查的信息平台，主要功能包括实现血片标本采集信息录入、标本上报、标本实验、复筛通知、患儿确诊和治疗的全过程管理。信息中心通过短信群发反馈新生儿疾病筛查结果，家长也可以通过互联网查询孩子的筛查结果。
新生儿筛查扩面7月16日起开始实施
新生儿筛查是指用快速、简便、敏感的方法，对新生儿期危害儿童生长发育，导致智能障碍的一些疾病进行群体筛查。目的是避免患儿重要器官(心、脑、肾)出现不可逆的损害，保障儿童正常体格和智能发育，是提高人口素质的大计。
济宁市所有助产机构将于7月16日零时起，实施29种遗传代谢性疾病免费筛查，筛查费用由省、市、县三级财政和社会保险共同负担，父母一方为济宁市户籍的新生儿享受免费筛查政策。母亲参加新农合的新生儿参加29种遗传代谢病筛查，如分娩机构新农合能进行即时结算，新生儿父母只需垫付县级财政承担的60元，如新农合不能即时结算，需另外垫付新农合承担的246元。母亲未参加新农合的新生儿或以父亲身份结算的新生儿参加29种遗传代谢病筛查，新生儿父母需垫付县级财政承担的240元。
